Análisis de secuenciación de DNA: genomas y epigenética

Principales contenidos

  • Datos de secuenciación masiva.
  • Evaluación de calidad (fastQC, otros).
  • Alineamiento sobre referencia: Tuxedo.
  • Metagenómica: alineamiento contra múltiples referencias.
  • Alineamiento de novo (de Bruijn).
  • Aplicaciones: ChiP-seq, CNV y GWAS.

Detalles

Tipo: Obligatoria
ECTS: 3.5
Semestre (duración): 2º (septiembre)
Ficha en PDF: Descargar.

Docentes

Rodrigo Santamaría (rodri@usal.es)

Descripción

Como resultados de aprendizaje el estudiante tendrá un conocimiento y capacidad amplia para manejar datos de secuenciación masiva. En particular será capaz de evaluar su calidad, ensamblarlos y alinearlos contra genomas de referencia, evaluar la calidad de los alineamientos y determinar su cobertura.

Contenidos

Para obtener los resultados de aprendizaje previstos, se planea impartir los siguiente contenidos:

  1. Datos de secuenciación masiva: formatos, fabricantes, repositorios (GEO) y formatos (SRA, FASTQ).
  2. Evaluación de calidad (fastQC), trimming.
  3. Alineamiento contra genomas de referencia: transformada de Burrows-Wheeler y el nuevo Tuxedo (hisat2), generación de índices, calidad del alineamiento (RSeqC), detección de mutaciones.
  4. Metagenómica: alineamiento contra múltiples genomas de referencia.
  5. Alineamiento de novo.
  6. Variación del número de copias (CNV).
  7. Introducción a los estudios poblacionales (GWAS).
  8. Aplicaciones de la secuenciación masiva: ChIP-Seq y variantes.